Sindromul Noonan, Lupus eritematos cutanat, Sindromul Tourette, acromegalia… sunt câteva dintre bolile rare identificate. Aproximativ 7% din populația mondială suferă de o astfel de patologie. Cu toate acestea, persoanele afectate de bolile rare afirmă că nu primesc sprijinul necesar.
Bolile Rare
Bolile Rare (BR), cunoscute și sub denumirea de boli orfane, sunt patologii heterogene care afectează un număr redus de persoane în raport cu populația totală. Datorită prevalenței reduse, acestea sunt considerate rare, manifestându-se aproximativ la 5 din 10.000 de persoane. Există aproximativ 8.000 de boli rare diferite, astfel că, deși fiecare tip are puține cazuri, numărul total de persoane afectate este mare. Se estimează că aproximativ 7% din populația mondială suferă de o astfel de patologie. În Spania, există peste 3.000.000 de persoane care suferă de o boală rară. În ceea ce privește cauzele acestor boli, în majoritatea cazurilor acestea sunt necunoscute, cu toate că multe tipuri sunt determinate de anomalii genetice numite boli rare genetice. De asemenea, se investighează impactul pe care agenții infecțioși și/sau factorii de mediu îl pot avea asupra apariției și menținerii acestor boli.
Dificultăți în abordarea bolilor rare
Sunt multe dificultăți cu care se confruntă atât persoanele care suferă de o boală rară, cât și familiile lor. Mai jos sunt enumerate următoarele:
– Lipsa unui diagnostic precoce împiedică persoana afectată și familia să facă față patologiei într-un stadiu incipient, ceea ce are repercusiuni atât la nivel fizic, cât și psihologic. În cazul bolilor grave și pe termen lung, este dăunătoare întârzierea diagnosticului.
– Lipsa cunoștințelor despre anumite patologii împiedică și ea inițierea unui tratament adecvat. Atât medicii, psihologii, ergoterapeuții, cât și alți profesioniști din domeniul sănătății susțin că lipsa informațiilor despre acest tip de boli afectează dificultatea de a face un diagnostic precoce. De asemenea, această lipsă de informații afectează persoanele afectate și familiile lor, nu numai din cauza dificultăților în stabilirea unui diagnostic, ci și din cauza disconfortului produs de incertitudine, adică de a nu ști ce se întâmplă cu persoana care suferă de patologie.
– Absența unei vindecări este adesea descurajantă și o sursă de suferință pentru persoanele afectate, familiile și alte persoane apropiate. Bolile rare sunt în general degenerative și cronice și în majoritatea cazurilor duc la invaliditate. Din nefericire, nu s-a găsit încă un tratament pentru fiecare dintre tipurile diferite existente, ceea ce provoacă direct anxietate și frustrare în rândul acestor persoane. Cu toate acestea, în cazurile în care există un tratament disponibil, este important de menționat că îngrijirea medicală și un tratament adecvat pot îmbunătăți calitatea vieții persoanei afectate și pot crește speranța de viață.
– Necesitatea de a depinde de ceilalți pentru a face față zilnicului duce, în majoritatea cazurilor, la oboseală, neputință și la alte emoții. De exemplu, persoanele care suferă de scleroză laterală amiotrofică (ELA) pot rămâne complet paralizate, deoarece neuronii motori se degenerază și creierul nu mai poate iniția și controla mișcarea mușchilor.
– Experimentarea unor situații emoționale dificile ca urmare a asimilării și adapării la boala rară. După primirea unui diagnostic, atât pacientul, cât și familia sa pot trece printr-o situație emoțională complexă. Sentimente de neputință, frustrare, tristețe și furie pot duce chiar la probleme de sănătate psihologică. Dacă acest lucru se întâmplă, boala fizică va fi, de asemenea, afectată, deoarece organismul funcționează prin intermediul unei perspective holistice.
Ce poate aduce psihologia în cazul bolilor rare?
Pentru abordarea bolilor rare, este necesară o susținere bio-psiho-socială, adică un tratament multidisciplinar în care psihologii, medicii, asistenții sociali, ergoterapeuții, neurologii etc., să facă parte din aceeași echipă pentru a lucra împreună cu pacientul și familia pentru tratarea patologiei și pentru a îmbunătăți calitatea vieții acestuia. Din perspectiva psihologiei, este important să acordăm atenție următoarelor aspecte:
– Oferirea de timp și spațiu persoanei pentru exprimarea emoțiilor. Așa cum am menționat mai devreme, atât lipsa unui diagnostic precum și adaptarea la acesta pot genera dezechilibru emoțional, de aceea este necesar ca persoana să găsească un loc sigur în care să se poată exprima fără a se simți judecată sau vinovată. Aceasta va influența în reducerea anumitor emoții pe care le poate simți, cum ar fi anxietatea.
– Crearea unui mediu empatic. Este esențial ca cei care înconjoară persoana care suferă de boala rară, adică familia, terapeuții, colegii de muncă etc., să aibă o atitudine empatică. Aceasta nu înseamnă să facem din pacientul cu boala o victimă, ci să fim conștienți de dificultățile cu care se confruntă și să îi oferim ajutor din înțelegere acolo unde este necesar.
– Ajutarea la determinarea nevoilor. Poate fi benefic să evidențiem nevoile pe care le are pacientul pentru a da prioritate acelora care sunt mai importante într-un moment dat al vieții sale.
– Reducerea
