Boala Gaucher este rezultatul unei acumulari de substante grase in anumite organe, in special in splina si ficat. Aflati mai multe despre cauzele si simptomele deficitului de glucocerebrozidaza.

Cuprins:

1. Ce este boala Gaucher?
2. Cauze si factori de risc
3. Simptome
4. Diagnostic
5. Tratament
6. Complicatii

Ce este boala Gaucher?

Boala Gaucher rezulta dintr-o deficienta ereditara de enzima glucocerebrozidaza. Poate provoca o serie de simptome, inclusiv umflarea abdomenului, anemie si o predispozitie la vanatai. Boala Gaucher este o boala cu depozitare lizozomala (BDL). Este cea mai raspandita din cele aproape 50 de BDL-uri descoperite.

Afectiunea mai este cunoscuta sub denumirea de deficit de glucocerebrozidaza.

Se considera ca boala afecteaza intre 1 din 50.000 si 1 din 100.000 de persoane. Mai putin de 1 la suta dintre americani sunt purtatori…