Titlu: Lupta contra timp pentru diagnosticul unei boli rare
Un diagnostic de boală rară este o cursă contra timp. Aceasta este afirmația făcută de ambasadorul pacienților Kasey Woleben din McKinney, Texas. Viața lui Will Woleben părea normală, până când, în jurul vârstei de doi ani, a început să se împiedice fără niciun motiv clar. Apoi, într-o zi, a căzut.
De acolo, sănătatea lui Will a scăzut rapid. Medicii au diagnosticat o deficiență a SURF1, una dintre multele mutații genetice responsabile pentru o boală mitocondrială rară, numită sindromul Leigh. „A fost o perioadă atât de dificilă în viața noastră, deoarece aveam un copil care își pierdea abilitatea de a merge, iar celălalt învăța abilitatea de a merge”, spune Woleben, vorbind despre invertirea rolurilor celor doi copii.
Identifier: div data-page=”1″
Secțiune:
“We know that a rare disease diagnosis is a race against the clock.”
– Ambasadorul pacienților Kasey Woleben din McKinney, Texas
Will Woleben a atins toate reperele de dezvoltare ale unui copil mic. El mergea, era activ, social și curios, spune mama sa Kasey Woleben din McKinney, TX. Apoi, în jurul vârstei de doi ani, fără niciun motiv clar, a început să se împiedice și într-o zi a căzut.
De acolo, sănătatea lui Will a scăzut rapid. Medicii au diagnosticat o deficiență a SURF1, una dintre multele mutații genetice responsabile pentru o boală mitocondrială rară, numită sindromul Leigh. „A fost o perioadă atât de dificilă în viața noastră, deoarece aveam un copil care își pierdea abilitatea de a merge, iar celălalt învăța abilitatea de a merge”, spune Woleben, vorbind despre invertirea rolurilor celor doi copii.
Citiți despre cum oamenii de știință…
În prezent, există aproximativ 7.000 de boli rare identificate și se estimează că între 400 și 500 de milioane de oameni suferă de aceste afecțiuni în întreaga lume. Însă, cu toate acestea, cercetarea acestor boli a fost neglijată cel mai adesea. Această lipsă de cercetare a condus la o lipsă de înțelegere și diagnosticare a acestor boli rare, permițându-le să progreseze și să devină, uneori, mortale în absența unui tratament adecvat.
Esti poate bolnav de o boală rară și nu știi încă? Este important să sprijinim cercetarea acestor boli rare și să creăm o conștientizare mai mare în comunitățile medicale și populație în general. În plus, trebuie să recunoaștem și sprijinim nevoia pacienților cu boli rare pentru o îngrijire adecvată și oportunități de tratament.
În cele din urmă, ar trebui să fim solidari cu părinții și copiii care se confruntă cu bolile rare. Importanța depistării și diagnosticării lor rapide nu poate fi subestimată. Este o luptă, dar putem face pași înainte pentru a construi o lume mai sănătoasă și mai bine informată despre aceste boli rare.
